Sanidad ampliará el cribado neonatal a 43 patologías incorporando 25 este año

La Consejería de Sanidad del Gobierno canario informó este jueves de la ampliación de la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de 25 nuevas enfermedades durante este año. En total, con las dieciocho que se analizan actualmente, el cribado contemplará el análisis de 43 patologías, que se realizan a través de la conocida como 'prueba del talón'.

Sanidad informó de esta ampliación por la celebración, hoy, del día internacional de las enfermedades raras. «La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en las primeras horas de vida que permite identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar», destaca Sanidad en un comunicado.

La incorporación de las 25 nuevas patologías al cribado neonatal de Canarias se realizará en dos fases. En una primera fase, antes del verano, se incluirá el análisis de una decena de enfermedades y las otras quince se implementarán en el segundo semestre.

Entre las diez nuevas enfermedades que se incluirán en el cribado en los próximos meses son está la acidemia isovalérica, que se produce por un fallo en el metabolismo de la leucina y se puede manifestar en la forma neonatal con anorexia, vómitos, letargia y convulsiones. También la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, carnitina palmitoiltransferasa II y carnitina acilcarnitina translocasa, que son alteraciones en el ciclo y transporte de la carnitina que se pueden manifestar con problemas hepáticos, cardíacos, musculares y neurológicos.

El resto de enfermedades son la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa; la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa; la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, que se engloban en los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.

El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias estudia actualmente 18 patologías en etapa neonatal. Entre las enfermedades que ya se están estudiando se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo, la deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), la fenilcetonuria, la deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), la Acidemia glutárica Tipo I, la Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD) y a enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, entre otras.

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