«Estoy tranquila. Sé que no me va a pasar lo mismo que a mi abuelo y mi padre»

«He aprendido a vivir viviendo», comenta Milagrosa García, cuyo corazón cuenta con un pequeño desfibrilador para reanimarla en el caso de que su patología cardíaca heredada le intente jugar la misma mala pasada que a algunos de sus familiares.

«Estoy mucho más tranquila», dice esta mujer de 52 años que sabe que no le va a ocurrir lo mismo que a su padre y a su abuelo, fallecidos de manera temprana en torno a los 45 años por sufrir una cardiopatía. Esa inquietud también desapareció al saber, tras sendos estudios genéticos, que tanto sus dos hermanos como su hija estaban libres de la mutación del gen que la predispone a sufrir una muerte súbita.

Ella es uno de los 1.300 pacientes que han pasado por la Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital de Gran Canaria Doctor Negrín, un servicio que se puso en marcha el año pasado y que tiene como objetivo diagnosticar, tratar y prevenir las patologías cardíacas hereditarias.

La entrada en funcionamiento de la unidad ha tomado como referencia las que vienen funcionando en los hospitales de A Coruña y el Vall d'Hebron de Barcelona, explicó este viernes en rueda de prensa su responsable, el doctor Aridane Cárdenes.

El objetivo es investigar a las familias que tienen entre sus miembros a personas que han sufrido muerte súbita para identificar a quiénes pueden sufrirla a través de estudios genéticos a fin de diagnosticar, tratar y prevenir este tipo de patologías hereditarias con «un alto riesgo de sufrir eventos cardiológicos» y fallecimientos repentinos.

«Estas enfermedades son la primera causa de muerte cardiovascular en menores de 50 años. Estamos muy acostumbrados a ver en las noticias, por ejemplo, a deportistas o gente joven que fallece a los 25 años. El 80% de estas personas sufre una cardiopatía de este tipo», precisó el responsable de la unidad.

Además, la prevalencia de este tipo de enfermedades es muy alta en Canarias, afirmó Cárdenes, quien no pudo precisar qué tanto por ciento de la población canaria podría sufrir estas dolencias.

El trabajo de los expertos en genética molecular, encargados de estudiar a los pacientes sospechosos de padecer una patología de este tipo, es fundamental en la unidad. «La genética ha puesto luz en este mundo y nos ha permitido saber que muchas personas de estas familias, en las que algunos de sus miembros fallecieron por muerte súbita, tenían una mutación genética que era lo que les predisponía a presentar patologías cardíacas», explicó Cárdenes.

Hasta ahora, de los 400 estudios genéticos realizados a otras tantas familias, se han encontrado marcadores de este tipo de patologías en el 44,8% de los casos. Esto ha permitido identificar a las personas en riesgo y establecer un diagnóstico en un estadio precoz de la enfermedad, señaló el cardiólogo.

Además, se ha establecido un protocolo ante la muerte súbita para realizar autopsias a los afectados y estudios de genética molecular al resto de sus familiares. «Es imprescindible realizar este tipo de estudios en estos pacientes», señaló la responsable del área de Genética Molecular del Servicio de Análisis Clínico, María del Pino Afonso, quien destacó la heterogeneidad de enfermedades cardiológicas de base genética.

Respecto a la localización de las familias afectadas en Canarias, Cárdenes sostiene que están muy repartidas por las islas.

Entre los linajes detectados en el archipiélago, recuerda los casos de una familia de San Bartolomé de Tirajana, con antecedentes de muerte súbita en alrededor de 30 de sus miembros y de una familia tinerfeña que sufre una patología que ha obligado a realizar trasplantes cardíacos a 14 de sus miembros.

De hecho, Cárdenes explica que han encontrado cinco familias de distintos puntos de Gran Canaria que comparten la misma mutación genética, con lo que se sospecha que puedan tener un antepasado común.

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