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J.M.L
Toledo
Martes, 9 de julio 2024, 10:41
Un equipo de investigación clínica del Hospital General Universitario «Nuestra Señora del Prado», de Talavera de la Reina (Toledo), ha descubierto el primer caso mundial ... en un adulto del síndrome de ROHHAD, una enfermedad muy rara que hasta ahora sólo se conocía en niños habiéndose contabilizado en la actualidad apenas 200 casos en todo el mundo. Este síndrome produce una obesidad extrema de rápida progresión, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico además de cambios en el comportamiento. El caso, que se ha publicado en las revistas científicas de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología, se detectó en 2019 cuando una paciente de 57 años ingresó en este hospital «tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas», según ha informado el neumólogo Ángel Ortega, que ha dirigido esta investigación.
Este síndrome sólo se conocía hasta la fecha en niños y obliga a quien lo padece a necesitar ventilación mecánica prolongada. Además, no existe un tratamiento eficaz y tampoco se conocen los mecanismos que lo desencadenan, por lo que la mortalidad suele ser muy precoz. A este descubrimiento se ha sumado la descripción de un nuevo anticuerpo presente en este síndrome por parte del Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del Hospital Clinic de Barcelona.
Este marcador lo comparte un elevado porcentaje de pacientes con esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo, siendo el caso de Talavera de la Reina el único positivo conocido en un enfermo adulto. En opinión del doctor Ortega, «la publicación de este estudio científico abre la posibilidad de que clínicos de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante».
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