«Esta enfermedad es mortal. Tienes que aprovechar el tiempo»

Luisa del Rosario

Las Palmas de Gran Canaria

Domingo, 28 de mayo 2023, 02:00

Comenta

A Chantal le encantan los animales, dibujar, bailar y hacer deporte. Esa, y su lucha por lograr que su madre le dejara abrir una cuenta en Instagram, era su vida hasta que tuvo 15 años. Antes, entre los cinco y los ocho años, había padecido «crisis de ausencia» y en la adolescencia le diagnosticaron epilepsia mioclónica juvenil, lo que le provocaba sacudidas o tirones musculares. En ese momento, dice su madre, Nely Valido, lo asumió. «Pensé, bueno, conozco gente con epilepsia que puede hacer una vida normal».

Las crisis de ausencia y las crisis convulsivas empezaron a hacer mella en el rendimiento escolar de Chantal. Nely dice que un día oyó a su hija decirle a su prima que se estaba quejando de algo: «Tú por lo menos no tienes epilepsia. La epilepsia es una mierda. Te jode la vida».

La preocupación comenzó cuando con los tratamientos no se controlaba la enfermedad. «Tomaba uno, funcionaba un tiempo y después dejaba de funcionar, empeoraba. Pues probaban con otro tratamiento y otra vez lo mismo. Uno o dos meses bien y otra vez a empeorar. Y ya cuando empezó a ir para atrás, a tener porblemas cognitivos, cuando empezó a tener problemas para caminar ya dije yo 'aquí hay algo raro'».

A final de ese año, cuando Chantal cumplió los 16, ya tenían un diagnóstico: Lafora.

Se trata de una de las llamadas enfermedades raras por su escasa prevalencia, y no tiene ni tratamiento ni cura. Produce una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, fuera del çambito científico la llaman también el alzhéimer de los jóvenes, y su pronóstico es la gran dependencia y la muerte. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, que afecta tanto a hombres como a mujeres y que suele manifestarse en la infancia tardía o en la adolescencia, como en el caso de Chantal.

En España, dice Nely, «hay diez diagnósticos. En Canarias ella era la única hasta que aparecieron dos niñas, en Lanzarote, que son hermanas».

Hoy Chantal tiene 20 años. Su habitación está en la planta baja de un dúplex en Carrizal. Pasa casi todo el día en la cama viendo películas o entretenida con algún juguete. «Ya no camina, pero todavía habla» dice su madre, que duerme junto a ella para vigilarla durante las crisis. «En una de ellas se cayo de la cama y se rompió la nariz. Desde entonces duermo aquí». Ha empezado a tener periodos de alucinaciones, que aparecen con la evolución de la enfermedad. Y sale muy poco, «a veces a la terraza», porque «es fotosensible y la claridad o ciertas luces le provocan crisis».

A juicio de Nely, la joven no ha sido consciente de la gravedad de su enfermedad. «Sabía que tenía epilepsia y que las crisis empeoraron y que le dio problemas para caminar. Tuvo que dejar el deporte, el instituto... pero de la gravedad de la enfermedad no. Se quedó en que tenía epilepsia», repite.

Para su madre la situación es otra. «Pasé de tener una hija que hacía deporte, iba al cole, que ya le podías dar algo más de libertad a estar 24 horas con ella. Cuesta pasar eso. Te empiezas a dar cuenta de todas las cosas que tiene que dejar de hacer porque no puede porque su enfermedad avanza. Estas en un constante dolor anticipatorio de lo que va a suceder en un futuro. El neurólogo lo primero que te dice es que esta enfermedad no tiene ni cura ni tratamiento, es mortal. Que lo que tienes que hacer es aprovechar al máximo el tiempo mientras tu hija camina y que habla porque llegará el día en que no haga nada de eso. Nunca paras de asimilarlo y estas en contínuo diolor anticipatorio. Vas viendo todas las cosas que no puede hacer y no va a hacer nunca. Por su edad ya debería estar estudiando o estar terminando una carrera. debería tener el carnet de conducir,.... Cosas que por desgracia no le ha sido posible hacer».

Ampliar

Lo que sí pudo hacer Chantal fue ver a los lobos. «Era su ilusión» y al cumplir 18 años, gracias a la Fundación Pequeño Deseo su madre y ella viajaron a la Madrid para que Chantal visitara Kuna Ibérica, «un centro de fauna salvaje irrecuperable» en Navas del Rey. «A Chantal le encantaban los lobos», abunda su madre, que vio en ese viaje ese «aprovechar» el máximo tiempo posible. «Fue una experiencia bonita. No sé si la recordará del todo» ahora, lamenta Nely.

El La investigación sobre la enfermedad de Lafora «esta estancada», dice Nely. Durante la pandemia, además, algún laboratorio que sí hacía estudios a propósito «se fueron a pique», así que «a día de hoy «no hay ni cura ni tratamiento. Cuidados paliativos y tratamiento para controlar las crisis», pero la enfermedad sigue avanzando.

Síguenos en el canal de Whatsapp de CANARIAS7

Por ese motivo varias familias se han unido y han creado la Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora (Aevel). Nely es la secretaria. «Hay un padre de Algeciras, su hijo Jonathan tiene Lafora. El presidente es de Jaén, su hijo falleció en febrero de este año y hasta una familia de México. Queremos seguir en la lucha. Recaudar fondos y seguir con las investigaciones para encontrar la cura o un tratamiento que les de calidad de vida a los niños porque, por desgracia, no tenemos nada y los niños se nos están muriendo» porque la cura no llega a tiempo. En la web de la asociación, www.aevel.org, se puede hacer un donativo.