Secuencian el genoma de 240 especies de mamíferos: ¿por qué es importante para nuestra salud?

Existen más de 5.000 especies de mamíferos en la Tierra. A lo largo de millones de años, han evolucionado para adoptar las formas más diversas y adaptarse a entornos muy diferentes. Desde la gigantesca ballena azul que surca los mares, los leones de la sabana, los koalas australianos y las ardillas de cualquier bosque hasta nosotros mismos, la variabilidad es casi inabarcable. Pero dentro de esta, existen una serie de rasgos comunes como las glándulas mamarias para alimentar a las crías, el esqueleto, los pulmones, un corazón con cuatro cavidades y otras menos evidentes como el desarrollo embrionario y la división celular.

Indagando en el código genético de esos dos centenares largos de especies, los investigadores han descubierto que mientras que algunos genes han evolucionado a lo largo del tiempo, otros han permanecido sin cambios. Son estos precisamente los que nos distinguen como mamíferos. «Algunos de estos genes pueden producir proteínas prácticamente idénticas en el ser humano y en un ratón. Esto es muy sorprendente porque hay alrededor de 60 millones de años de evolución entre ambas especies», explica uno de los expertos. «Dado que la proteína no ha cambiado, suponemos que está haciendo algo muy importante», añade.

En su estudio, han identificado también partes del ADN que explican algunos rasgos excepcionales dentro de estas mismas especies como son el extraordinario tamaño cerebral o la capacidad de hibernar durante el invierno. Asimismo, el genoma de muchas especies en peligro de extinción ha revelado que tienen menos diversidad genética, un dato que puede ser clave en la adopción de medidas que ayuden a su conservación.

Este vasto estudio tiene una utilidad directamente relacionada con nuestra especie. En concreto, ayuda a los investigadores cómo surgen algunas enfermedades precisamente por mutaciones en esas zonas del genoma que no han cambiado. «Una gran proporción de las mutaciones que conducen a enfermedades comunes, como la diabetes o el trastorno obsesivo-compulsivo, se encuentran fuera de los genes y tienen que ver con su regulación. Nuestros estudios facilitan la identificación de las mutaciones que conducen a la enfermedad y la comprensión de lo que va mal», explican.

Otra de las patologías que han abordado es el meduloblastoma, el tipo más común de tumor cerebral maligno en los niños. Aunque los tratamientos modernos han mejorado el pronóstico, no todos los casos es posible la curación. Además, los agresivos tratamientos que requiere provocan efectos secundarios de por vida. «En pacientes con esta enfermedad, encontramos muchas mutaciones nuevas en posiciones conservadas evolutivamente. Esperamos que el análisis de esos cambios siente las bases para nuevos diagnósticos y terapias», concluyen los expertos.

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En 2020, la revista Nature ya publicó un estudio sobre el genoma de los mamíferos que llegaba a conclusiones en la línea de los revelados este jueves.